Si con tu pareja planean tener un hijo, es conveniente que consulten a un médico para que te realice un chequeo previo al embarazo. También sería necesario que tu pareja hiciera lo mismo, ya que muchas veces los hombres son los responsables de que la mujer no quede embarazada.

Los exámenes les permitirán conocer la situación antes de concebir y, a partir de ello, tanto el médico de tu pareja como el tuyo determinarán qué pasos deberán seguir en caso de que existan condiciones que afecten tu salud o la de tu futuro hijo, o problemas en cuanto a la posibilidad de lograr un embarazo.

Se pueden llegar a identificar trastornos de salud que podrían representar un riesgo durante el embarazo, como, por ejemplo, hipertensión arterial, eclampsia (cuando hay convulsiones), diabetes, disfunción tiroidea y ciertas infecciones.

En este libro se hablará del correcto manejo en las mujeres embarazadas, pero necesariamente deberás, en todos los casos, consultar con los profesionales correspondientes, ya sean médicos o licenciados en Nutrición, para la realización del plan alimentario adecuado.

El hombre deberá buscar asesoramiento profesional ante dificultades físicas o internas que imposibiliten que su mujer quede embarazada, habiéndose descartado anormalidades en ella a través de los estudios correspondientes.

Las enfermedades tiroideas son más frecuentes en las mujeres que en los hombres y el embarazo puede exacerbarlas.

A su vez, el exceso o deficiencia de la hormona tiroidea puede tener efectos adversos sobre la gestación.

 

  • Hipotiroidismo: Si bien está demostrado que disminuye la fertilidad, mujeres con un grado moderado de esta enfermedad pueden quedar embarazadas, aumentando el riesgo de mortalidad perinatal y —según algunos autores— de anomalías congénitas, en aquellos casos en que no hubieran sido tratadas anteriormente.
  • Hipertiroidismo: Aumenta el riesgo de aborto en el primer trimestre, retardo de crecimiento fetal, muerte del feto dentro del útero y muerte neonatal. Se han publicado casos de malformaciones congénitas en mujeres no controladas.

 

En caso de presentar alguna de estas patologías, será necesario que consultes al médico para solucionar esta anormalidad funcional tiroidea antes del embarazo.

Asimismo, el control médico te asegurará que todas las vacunas estén al día y que, en caso de que tomes algún medicamento, no perjudique el proceso de tu embarazo.

El especialista te realizará un cuestionario acerca de antecedentes familiares de enfermedades que deben tenerse en cuenta, con el objetivo de prevenir riesgos durante el embarazo.

Si tienes antecedentes de defectos congénitos o nacimientos prematuros en tu familia o si presentas un alto riesgo de trastornos genéticos debido al grupo étnico al que perteneces o al hecho de ser una mujer añosa puede sugerir una derivación a un especialista en genética. ¿Cuál es su tarea? Evaluar probabilidades de aparición de enfermedades genéticas en los futuros hijos de la pareja.

El asesor puede indicarles análisis de sangre (denominados pruebas de portador) para identificar si son portadores de ciertas enfermedades genéticas. Si ambos padres son portadores (es decir, si son sanos pero cada uno de ellos posee una copia de un gen que provoca una enfermedad hereditaria), cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de heredar la enfermedad. Si es solo uno de los padres el que transmite el gen, el niño es portador, pero no desarrolla la enfermedad, aunque existe el riesgo de que él se la transmita a sus hijos en el futuro.

 

Estos son algunos ejemplos de enfermedades para las que existen pruebas de portador:

 

  • Fibrosis quística (FQ). Es una enfermedad hereditaria que afecta en forma severa la respiración y la digestión. Aparece generalmente en personas de origen caucásico, pero puede afectar a niños de diferentes extracciones.

Esta enfermedad es causada por un gen anormal que hace que el organismo genere una mucosidad espesa en los pulmones y el páncreas, la cual ocasiona infecciones que a menudo ponen en peligro la vida de la persona. Si la pareja o uno de  ambos, son portadores del gen (tienen el gen), se lo pueden pasar al bebé.

La prueba de portador de fibrosis quística se les ofrece a todas las mujeres embarazadas y se puede realizar en cualquier momento durante el embarazo.

También tu pareja puede realizarse la prueba para averiguar si es o no portador del gen. La prueba se hace a través de un análisis de sangre o saliva.

Si los resultados de las pruebas indican que ambos padres son portadores del gen que causa la fibrosis quística, el médico puede realizar pruebas al bebé en el útero. Si el bebé tiene fibrosis quística, los padres pueden tomarse algo de tiempo antes del parto para saber más sobre la enfermedad y encontrar especialistas adecuados.

La decisión de realizarse la prueba es personal. Deberás conversar sobre ello con tu pareja y hablar con tu médico para obtener información.

 

  • Enfermedad de Tay-Sachs. Es una enfermedad poco frecuente que afecta el sistema nervioso central, con daños cerebrales fatales. Es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Se desarrolla cuando el organismo carece de la proteína hexosaminidasa, la cual contribuye a la descomposición de los gangliósidos, unos químicos que están en el tejido nervioso. Con la ausencia de esta proteína, los gangliósidos se acumulan en las células del cerebro, especialmente en las neuronas.

Generalmente esta enfermedad aparece en los descendientes de judíos de Europa Oriental y en algunos individuos no judíos de origen francés, canadiense o cajún.

 

  • Anemia falciforme. Es una enfermedad de la sangre que afecta principalmente a personas de origen afroamericano, en la cual el cuerpo produce glóbulos rojos con un contorno anormal.

Las células tienen forma semilunar o de hoz, y una duración más corta que la de los glóbulos rojos redondos; esto es lo que causa la aparición de anemia.

Las células falciformes se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los órganos.

Es, como dije, una enfermedad genética; las personas que nacen con esta patología poseen dos genes de células falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de células falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanocítico. Aproximadamente una de cada doce personas de raza negra es portadora del rasgo drepanocítico.

Un análisis de sangre puede demostrar si presentas el rasgo o la anemia. La mayoría de los Estados les hacen pruebas a los bebés inmediatamente después del parto, como parte de los programas de evaluación del recién nacido.

 

  • Talasemia. Es una enfermedad de la sangre que afecta principalmente a personas de ascendencia mediterránea, africana o del sur asiático.

 

 

Entonces, la realización de estudios genéticos y el asesoramiento previo al embarazo pueden ofrecer a la pareja una mayor seguridad de que sus hijos no corren un riesgo elevado de tener una enfermedad hereditaria específica.

El asesoramiento en genética también les brindará a los portadores la posibilidad de comprender sus riesgos y evaluar diferentes opciones.

Otras mujeres que pueden beneficiarse con el asesoramiento en genética son aquellas de más de 35 años (que tienen un riesgo mayor de tener un bebé con una anomalía cromosómica, como síndrome de Down), las que tienen ciertos trastornos genéticos (como la fenilcetonuria —PKU—, que se aborda en el apartado siguiente) y las que han tenido un hijo con un defecto del tubo neural (NTD), que es el defecto congénito del cerebro y la médula espinal.

Fuente: Texto extraido del libro Nutrir mi embarazo. Lic. en Nutrición Alicia Crocco

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